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    2. 什么是染色體異常呢?又是什么原因造成染色體異常的呢?


      什么是染色體異常呢?又是什么原因造成染色體異常的呢?


      也許我們聽說過染色體異常這種疾病,但一般都發解不深,那么,什么是染色體異常呢?又是什么原因造成染色體異常的呢? 

      一、什么是染色體異常 

      染色體的作用主要是承載我們的遺傳物質,正常人體內有23對染色體,前22對屬于常染色體,最后一對屬于性染色體,用于區分性別,每一對染色體在細胞分裂時會彼此分離,進入到其他細胞當中,所以不同對的遺傳物質也是可以自由組合的。 
      而說到染色體異常,臨床上主要表現為染色體缺失、易位、數目增減、重復甚至三倍體等,染色體異常比較常見的就是非二倍體,主要表現為某一對染色體只有一條或者有三條,我們經常聽說的21三體綜合癥就是非二倍體的典型病例。 

      除了非二倍體,染色體結構異?;蛘呋虍惓R彩桥R床較為常見的案例,目前已知的基因遺傳病多達七千多種,其中,400多種遺傳病是可以通過胚胎移植前基因診斷技術篩查出來的。 

      二、為什么會發生染色體異常 

      臨床上研究將染色體異常的原因總結為以下幾點: 
      1、生育年齡過大,導致細胞分裂時染色體不分離。
      2、隨著生活水平逐漸上升,日常生活中難免會受到一些污染,讓人體處于天然輻射和人工輻射下,就很容易導致染色體異常。
      3、有些有毒物質會通過飲食、呼吸、皮膚滲透等方式進入人體,導致染色體異常。
      4、自身免疫性疾病,會使母體攻擊胚胎,使胚胎無法著床,導致生育失敗。 

      受精卵的染色體是由精子和卵子的染色體組成,卵子成熟過程中會發生減數分裂,也就是說,兩條染色體分離,受精后精子的單條染色體再隨機與卵子染色體組成新的二倍體。 
      但年齡較大時,老化的卵子很容易發生分裂異常,也就是說成熟卵子中會出現帶有0條或者3條染色體的概率,導致受精后染色體變成一條或者三條,所以卵子質量老化也是染色體異常的最主要原因。 



      三、什么是遺傳學診斷

      胚胎植入前遺傳學診斷又稱為PGS/PGD技術,本質是在胚胎移植到子宮之前取細胞做遺傳物質檢測,淘汰遺傳學不正常的胚胎,將染色體結構正常、沒有遺傳疾病的正常胚胎移植到子宮中,實現優生優育。 
      懷孕前診斷可以有效避免,孕婦在產前診斷出胎兒異常后要流產的風險,也讓更多家庭實現優生優育。 
      各種遺傳病攜帶者或者遺傳病顯性患者,包括單基因遺傳病、染色體結構異常、家族遺傳疾病、習慣性流產、反復移植失敗的患者都可以選擇做三代試管嬰兒,避免此類疾病的遺傳。 

      四、試管嬰兒為什么要查染色體

      有專家指出,染色體異常的情況臨床并不少見,它可能導致卵子不受精、胚胎不著床、習慣性流產、胎停、死胎等情況,即使成功生育也有可能發生生長緩慢、智力低下或者畸形的情況。 

      試管嬰兒染色體檢查可以幫助那些有遺傳缺陷的朋友生育健康的寶寶,試管嬰兒染色體檢查對健康生育具有重大影響,這項技術的出現不但解決了女性的不孕情況,還能讓后代避免遺傳疾病、優生優育,所以說三代試管是目前較為理想的試管手段,也同樣是輔助生育醫療中最為重要的技術。



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